Akdeniz anemisi (Talesemi) nedir?

Akdeniz anemisi (Talasemi), başta Akdeniz ülkeleri olmak üzere Afrika ve Güneydoğu Asya ülkelerinde sık görülen genetik bir kan hastalığıdır. Akdeniz ülkelerinde daha sık görüldüğü için de Akdeniz anemisi ismini almıştır.

AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?

Akdeniz anemisi (beta talasemi) anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Her yıl en az 400 bine yakın Akdeniz anemisi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir.

AKDENİZ ANEMİSİ NASIL OLUŞUR?

Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır:

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. 

NEDENLERİ

Akdeniz Anemisi (Talasemi), yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. 

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer.

Akdeniz anemisinin ortaya çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan kadın ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır. 

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Yalnızca taşıyıcı olan kişilerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması önemlidir.

Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.

Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.

AKDENİZ ANEMİSİNİN BELİRTİLERİ NELERDİR?

Akdeniz anemisi taşıyıcı hastaları hafif kansızlık yaşayarak demir tedavisinden yarar görmemektedir. En önemli belirtiler ise şunlardır:  

Cilt renginin aşırı solukluğu

Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi

Kansızlık

Büyüme ve gelişme geriliği

Sarılık

Safra kesesinde taş

Kemik deformeleri

Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları

Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme 

Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma 

Adet başlangıcında gecikme.

Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.

Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

ÇEŞİTLERİ

Akdeniz anemisi (beta talasemi) klinik olarak 4 şekilde görülür:

Talasemi Majör

Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.

Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.

Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.

Talasemi Intermedia

Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.

Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)

Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.

Talasemi Minima

(Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

TANI YÖNTEMLERİ

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile talasemi saptanabilir.

Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.

Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Tanı yöntemleri şunlardır:

Tam kan sayımı

Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)

Hemoglobin elektroforezi

Genetik tarama (DNA Analizi)

Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir.   Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir. 

Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.

AKDENİZ ANEMİSİNİN TEDAVİLERİ NELERDİR?

Akdeniz anemesi (beta talasemili) hastaları ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir.

Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.  

Kemik iliği nakli: Akdeniz anemisi hastalığını tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır.

Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır. Araştırmalarına devam edilen gen nakli ise henüz hastalara uygulanmamaktadır.

AKDENİZ ANEMİSİ ÖNLENEBİLİR Mİ?

Genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi önlenemez. Akdeniz anemisini önlemenin tek yolu çiftlerin evlenmeden önce veya çocukları doğmadan önce tedbir almalarıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcıların kendileri gibi taşıyıcılarla evlenmemesi önerilir.

Ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Talasemi hastaları veya talasemi taşıyıcıları çocuk sahibi olmak istiyorlarsa mutlaka genetik danışma almaları gerekir. Tüp bebek (IVF) tedavisi esnasında embriyoya genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo kullanılmaktadır.

 AKDENİZ ANEMİSİYLE MÜCADELE

Slot oyunları